医学遗传学经过近半个世纪的发展，已经成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的科学。医学遗传学将临床医学与遗传学相结合，研究人类疾病与遗传的关系、遗传病的发生机制、遗传特点，提供诊断、治疗和预防遗传病的依据及方法，从而降低遗传病的发生率，提高人口健康素质。
近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，强有力地推动着医学的发展。临床医生必须掌握发展中的医学遗传学、遗传医学和医学伦理学，才能更好地服务于社会。
本课程紧密结合临床医学，介绍①疾病发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用以及它们是如何起作用的；②遗传或基因作为分子医学的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）提供新观念与新思路；③重要疾病在遗传学领域的新进展；④对未来的展望。
本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。
