遗传性口腔疾病指单独发生于口腔颌面部的遗传性疾病以及具有显著口腔颌面特征的系统性遗传病或综合征。口腔罕见病属于发病率低的一类病程缓慢但症状较重的疾病，其致病机制复杂，临床表现多样、常涉及多器官，是临床诊治的难点，很多口腔临床医生对此类疾病知之甚少。为进一步提升该类疾病的诊治水平，本课程通过“病例链”的形式贯穿各知识点，以器官组织为框架介绍相关疾病，揭示相关疾病的诊断与鉴别诊断、疾病发生发展在内的理论基础和诊疗策略。
本课程第一章为概述性内容，涉及遗传性口腔疾病概述、口腔罕见病名录解读、口腔遗传病与罕见病的诊断和治疗以及口腔疾病与遗传咨询；第二章到第十一章按照解剖结构分类，讲述了牙釉质、牙本质、牙数目及牙形态、牙周组织、颌骨、皮肤和口腔黏膜相关遗传性疾病；第十二章为累及口腔颌面在内的多组织的遗传性疾病，包括非综合征型和综合征型唇腭裂、MCTT综合征、遗传性出血性毛细血管扩张症、缺指（趾）-外胚层发育不全-唇（腭)裂综合征等。
本课程是空军军医大学段小红教授团队在其前期所负责的国家一流课程《口腔遗传病学》基础之上，精心打造的一门以病例为导向的，侧重于传授临床实践知识的开创式课程，既适合作为研究生课程，也适合中青年口腔医师的继续教育学习。授课团队来自全国10所知名院校，包括中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专委会副主任委员、常务委员5人，专委会病例展示、教学比武获奖者9人，空军军医大学第三附属医院青年教学骨干10人。
