医学分子遗传学专注于疾病与遗传的关系，从分子水平研究基因的结构、功能以及突变的效应，探讨遗传病发生、发展规律，为遗传病的诊断、治疗和预防提供理论依据和技术手段。
Overview
Syllabus
- 第一章 医学遗传学基础理论
- 1.1 基因突变的特性和形式
- 1.2 单基因遗传
- 1.3 非经典性孟德尔遗传
- 1.4 多基因遗传的特点
- 1.5 人类染色体与染色体畸变
- 1.6 染色体病
- 第二章 线粒体遗传与线粒体病
- 2.1 线粒体的概述
- 2.2 线粒体基因的遗传
- 2.3 线粒体基因的突变与线粒体病的特点
- 2.4 线粒体疾病
- 2.5 线粒体自噬
- 第三章 肿瘤遗传学
- 3.1 肿瘤发生的遗传学基础
- 3.2 基因组不稳定与肿瘤的发生
- 3.3 癌基因
- 3.4 抑癌基因
- 3.5 肿瘤发生的遗传理论
- 3.6肿瘤分子诊断与靶向治疗
- 第四章 表观遗传学
- 4.1 表观遗传学的概念及特点
- 4.2 表观遗传修饰的机制
- 4.3 microRNA的形成及调控机制
- 4.4 lncRNA的形成及调控机制
- 4.5 表观遗传疾病
- 第五章 核酸测序技术及数据可视化
- 5.1 核酸测序技术概述
- 5.2 一代测序技术及应用
- 5.3 二代测序技术及应用
- 5.4 三代测序技术及应用
- 第六章 蛋白质组学技术及其应用
- 6.1蛋白质组学技术及其应用简介
- 6.2蛋白质组学数据的获取与分析
- 6.3基因注释与功能分类
- 6.4基因功能预测
- 6.5 蛋白质结构异常相关疾病
- 第七章 基因编辑技术及应用
- 7.1 基因编辑的发展历程
- 7.2 基因编辑系统之ZFNs技术和TALENs
- 7.3 基因编辑系统之CRISPR/Cas9技术
- 7.4 CRISPR/Cas9 技术的应用
- 第八章 临床遗传学
- 8.1 遗传病的诊断
- 8.2 产前诊断
- 8.3 遗传病的治疗
- 8.4 遗传咨询
- 8.5 遗传病再发风险的估计
- 期末考试
Taught by
Hong Zheng, Ying He, Hui Chen, Qingchuan Feng, , , , and
