Description

Le MOOC BiG - Introduction à laBioInformatique et à la médecine Génomiquea pour vocation d’aborder l’ensemble des aspectsbioinformatiquesnécessaires à laproductionet à l’interprétationde données duséquençage haut débit(SHD) ouNext Generation Sequencing(NGS) au sein d’un laboratoire degénétique médicaleavec des exemples desmaladies rareset de l'oncogénétique.

Cet enseignementintroductifs’adresse principalement auxprofessionnels de santéayant recours à la génomique. Son objectif est de fournir descontenus concrets et adaptéspour leur permettre de comprendre les différentes étapes duphénotypage au diagnosticet d’avoir unoeil critiquesur les analyses en tenant compte des pièges et des limites du SHD.

Pour legrand publicou lesapprenants curieux, l’objectif est de les sensibiliser à une technique qui prend une place majeure dans le diagnostic desmaladies génétiqueset dans lesystème de santé français.

Syllabus

Plan de cours

La trame pédagogique est constituée d’une description des enjeux de la génomique, des défis technologiques et techniques du séquençage haut débit, de l’interprétation des variations, de l’analyse et des méthodes bioinformatiques employées. Vous suivrez donc par étapes un pipeline bioinformatique d’analyse inversé, c’est à dire partir de l’interprétation du résultat d’une analyse SHD pour remonter aux fichiers bruts.

Retour aux sources
- Introduction à la médecine génomique
- Bases de la génétique pour la génomique
- Découverte de la bioinformatique
Unité 1 : Comprendre la révolution du SHD en génétique médicale
- Introduction à la médecine génomique
- Génomique et maladies rares
- Génomique et oncogénétique
- Génomique et technologies
- Génomique et bioinformatique
Unité 2 : Interprétation d’une variation génétique
- Introduction
- Bases de données de fréquence populationnelle
- Bases de données de phénotype-génotype
- Outils d'agrégation des données fonctionnelles
- Interprétation en oncogénétique
- Conclusion
Unité 3 : Appel des variations génétiques
- Principes de détection
- Formats de fichiers :VCF
- Détection de variations en oncogénétique
Unité 4 : Alignement au génome de référence
- Méthodes et algorithmes d'alignement
- Formats de fichiers : BAM, SAM et CRAM
- Critères de qualité d'un alignement
- Visualisation des lectures
Unité 5 : Appel des bases du séquençage
- Principes
- Formats de fichiers : FASTA, FASTq
- Critères qualité d'une variation somatique